【导致多囊肾患者发病的因素】
有90%的多囊肾病人的异常基因为于16号染色体的短臂，称为是多囊肾一基因，基因产物目前和iabu清楚。有不到1%的多囊肾病人的异常基因是位于4号染色体的短臂，称为是多囊肾2基因，其编码产物也不明确。
目前，引发多囊肾患者发病的因素还不清楚。尽管大部分是在成年以后才会发现症状，但是在胎儿期的时候就已经形成。囊肿最开始的时候起源于肾小管，其液性体质随起源部位的变化而变化，起源于远端则囊液内钾离子和钠离子的浓度会比较低，氢离子、氯离子浓度会比较高。起源于近端小管，囊肿液内成分如氯离子、氢离子、钾离子、钠离子和血浆内的相似。
多囊肾病人肾小球内囊内的上皮细胞异常增殖是多囊肾最明显的特征之一。处于一种成熟发育或是未完全成熟的状态，高度提示为细菌的发育成熟调控出现障碍导致细胞处于一种没有成熟的状态，从而显示增强殖性。多囊肾发病的重要机制之一是基因缺陷导致的细胞生长改变与间质形成异常。
